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1．(必修2 P83正文)在自然状态下，基因突变的频率是很低的，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源。对于生物个体而言，发生基因突变的频率很低。但是就整个种群来看，在漫长的进化历程中产生的基因突变还是很多的。当环境发生改变时，基因突变可使生物更好地适应新环境，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
2．(必修2 P84图5-4)猫由于基因重组而产生毛色变异，从基因重组的角度解释猫子代个体性状多样性的原因。亲代在形成配子时，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而组合，从而产生不同种类的配子。此外，在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组，使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机结合得到多种多样的受精卵，从而得到毛色存在差异的小猫。
3．(必修2 P88正文)三倍体原始生殖细胞中含有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。
4．(必修2 P89“与社会的联系”)为什么单倍体育种能明显缩短育种年限？用单倍体育种方法培育得到的植株，不但能够正常生殖，而且每对染色体上成对的基因都是纯合的，自交后代不会发生性状分离，因此明显缩短了育种年限。
5．(必修2 P90正文)基因突变和染色体变异中的“缺失或增加”对生物性状的影响一样吗？不一样。染色体某一片段的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异，会改变基因的数量，不改变基因的结构，一般对生物性状影响较大；DNA分子上某个基因内部碱基的缺失或增添(增加)，会改变基因的结构，不改变基因的数量和位置，属于基因突变。与染色体变异相比，基因突变对生物性状的影响一般较小。
6．(必修2 P91“拓展应用T2”)二倍体西瓜与四倍体西瓜是同一物种吗？说明理由。不是。二者杂交产生的后代不可育。
7．(必修2P91“拓展应用T2”)用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体西瓜幼苗的芽尖的原因是西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理有利于抑制细胞形成纺锤体，从而得到四倍体西瓜植株。
8．(必修2P98“非选择题T2”)用X射线照射野生型链孢霉使其不能在基本培养基上生长，但加入某种维生素后则立即能生长，说明了基因突变可能影响了酶的合成，从而影响了此种维生素的合成。
9．(必修2 P102图6-3)蝙蝠的翼、鲸的鳍、猫的前肢与人的上肢相比，在结构上有相似之处，而且骨的排列顺序也基本一致，这说明了脊椎动物有共同的原始祖先。
10．(必修2 P114正文)自然选择的实质是种群基因频率的定向改变。自然选择作用的直接对象、间接对象、根本对象分别是生物个体的变异性状(表型)、相关的基因型、与生物个体变异性状相对应的基因。
11．(必修2 P119图6-12)羚羊跑得快这一适应是如何形成的？羚羊中本来就有跑得快和跑得慢的个体，在猎豹追逐羚羊过程中，跑得慢的羚羊会被猎豹捕食吃掉，跑得快的羚羊(有利变异个体)得到生存和繁殖的优势。代代繁殖后，群体中跑得快的羚羊越来越多，有利变异逐代积累，形成了跑得快这一适应性特征。
12．(必修2P122正文)有性生殖的出现加快了生物进化的步伐，原因是有性生殖的出现使基因重组得以实现，增加了生物变异的多样性，因而生物进化的速度明显加快。
　可遗传变异
1．基因突变相关知识间的关系
(1)明确基因突变的原因及基因突变与进化的关系
(2)有关基因突变的“一定”和“不一定”
①基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。
②基因突变不一定会引起生物性状的改变。
③基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
④基因突变不一定都能遗传给后代：
a．基因突变如果发生在体细胞的有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可通过无性生殖遗传给后代。
b．基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代。
2．“三看法”区分基因突变与基因重组
3．染色体结构变异的4种类型
类型 模型图 联会异常 实例
缺失 果蝇缺刻翅、猫叫综合征
重复 果蝇棒状眼
易位 果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病
倒位 果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产
4．染色体数目变异的相关概念辨析
(1)二倍体、多倍体、单倍体的概念辨析
(2)三倍体与三体的概念辨析
5．突破生物变异的4大问题
6．图解细胞癌变的原理和特征
考向1| 可遗传变异的类型辨析
1．(2023·湖北卷)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“”表示杂交信号)，结果正确的是(　　)
B　解析：DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可与目的DNA形成杂交信号，根据题图信息，倒位发生在探针识别序列的一段，因此发生倒位的染色体的两端都可被探针识别，故B正确。
2．吖啶橙是一种重要的诱变剂。在DNA复制时，吖啶橙可以插入模板链上，合成的新链中要有一个碱基与之配对；也可以在新链中取代一个碱基，则在下一轮复制前该诱变剂会丢失。关于吖啶橙引起变化的推测，正确的是(　　)
A．一个吖啶橙分子的插入会导致基因中碱基的替换、增添或者缺失
B．多个吖啶橙分子的插入可能会导致相应蛋白质产物中只改变一个氨基酸
C．吖啶橙会导致染色体上基因的数目增加或者减少，引起染色体变异
D．吖啶橙不是组成DNA的基本单位，引起的这种变化属于表观遗传
B　解析：由题意可知，吖啶橙若插入模板链上，则合成的新链中要有一个碱基与之配对，该过程中发生的是碱基的增添；若在新链中取代一个碱基，则在下一轮复制前该诱变剂会丢失，则为碱基的缺失，不会导致碱基的替换，A错误。由于密码子的简并，即多个密码子可能决定一种氨基酸，故多个吖啶橙分子的插入可能会导致相应蛋白质产物中只改变一个氨基酸，B正确。吖啶橙可能引起DNA分子中碱基发生增添或缺失，该变化属于基因突变而非染色体变异，不会引起基因数目的增减，C错误。表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，而吖啶橙会引起基因中碱基的增添或缺失，故不属于表观遗传，D错误。
考向2| 变异原理的理解
3．(2024·山东卷)某二倍体生物通过无性繁殖获得二倍体子代的机制有3种：①配子中染色体复制1次；②减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离但细胞不分裂；③减数分裂Ⅰ细胞不分裂，减数分裂Ⅱ时每个四分体形成的4条染色体中任意2条进入1个子细胞。某个体的1号染色体所含全部基因如图所示，其中A1、A2为显性基因，a1、a2为隐性基因。该个体通过无性繁殖获得了某个二倍体子代，该子代体细胞中所有1号染色体上的显性基因数与隐性基因数相等。已知发育为该子代的细胞在四分体时，1号染色体仅2条非姐妹染色单体发生了1次互换并引起了基因重组。不考虑突变，获得该子代的所有可能机制为(　　)
A．①②　 B．①③　
C．②③　 D．①②③
B　解析：由题意知，该细胞在发育为子代时，1号染色体发生了基因重组，且无性繁殖获得二倍体子代的机制有3种：①配子中染色体复制1次；②减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离但细胞不分裂；③减数分裂Ⅰ细胞不分裂，减数分裂Ⅱ时每个四分体形成的4条染色体中任意2条进入1个子细胞。3种机制可分别由下图表示：
可以看出显性基因数与隐性基因数相等的为上图框中4种，分属于机制①和机制③，B正确。
4．(不定项)(2024·山东卷)果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只都只含7条染色体的直翅雄果蝇，产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色体末端，且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况，进行了如表所示的杂交实验。已知甲、乙在减数分裂时，未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极；配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和染色体互换，下列推断正确的是(　　)
实验①：甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅＝7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅＝3∶1
实验②：乙×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅＝3∶1，且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1
A．①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa
B．②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa
C．甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
D．乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
AC　解析：依题意，甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅＝7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅＝3∶1，可知直翅为显性，且翅形的遗传与性别相关联，A基因移接至X染色体上。甲果蝇表型为直翅，且A基因移接至X染色体上，其基因型可表示为O_XAY(O表示该染色体缺少相应基因，_表示染色体上未知的基因)，正常雌果蝇的基因型可表示为_ _XX。则甲与正常雌果蝇杂交可表示为O_XAY×_ _XX。两对染色体独立遗传，若单独考虑性染色体的遗传，甲与正常雌果蝇杂交可表示XAY×XX，所得子代为1XAX∶1XY；若单独考虑常染色体，甲与正常雌果蝇杂交可表示为O_×_ _，所得子代为1O_∶1O_∶1_ _∶1_ _。又知雄果蝇群体中的直翅∶弯翅＝3∶1，结合性染色体遗传的雄性子代基因型XY可推断，单独考虑的常染色体杂交O_×_ _所得的子代1O_∶1O_中，一定至少有一个是OA，即雌果蝇中一定含A基因。而其余的1O_∶1_ _∶1_ _，一定有一个基因型为Oa或aa，两种情况中都一定有a来自雌果蝇，所以与甲杂交的亲本雌果蝇的基因型一定为Aa。综合以上分析，①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa，甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端，A、C正确。实验②中，F1中直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1，不与性别相关联，判断其Ⅳ号染色体中的1条可能移接到某条非同源的常染色体末端。假设乙的基因型为Aa，其中一个含A基因的染色体片段移接到另一条非同源染色体上，且该染色体也是常染色体，则其基因型可表示为AOaO，再设与乙杂交的雌果蝇的基因型为AaOO。乙×正常雌果蝇杂交时，乙所产生的配子种类及比例为1Aa∶1AO∶1Oa∶1OO，正常雌果蝇产生的配子种类及比例为1AO∶1aO。则所得子代基因型及比例可表示为1AAaO∶1AAOO∶1AaOO∶1AOOO∶1AaaO∶1AaOO∶1aaOO∶1aOOO，由上可推断子代的表型及比例为直翅∶弯翅＝3∶1。假设与实验结果相符，则假设成立。故②中亲本雌果蝇的基因型可以是Aa，乙中含基因A的1条染色体可以移接到常染色体末端，B、D错误。
5．(不定项)(2024·河北卷)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是(　　)
A．未突变P基因的位点①碱基对为A—T
B．①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C．患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D．不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
BCD　解析：由题图可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C—G，A错误；结构决定功能，①和②位点的突变均导致基因结构发生改变，均会导致P基因功能的改变，B正确；由图可知，患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可得到①②位点均正常的染色单体，可使其产生正常配子，C正确；由父母的染色体可知，父母突变的①②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。
考向3| 变异原理的应用
6．(2023·广东卷改编)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程如图所示。下列分析错误的是(　　)
A．正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样
B．分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退
C．为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交
D．F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
C　解析：由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用♀卷羽正常(FFZDW)与♂片羽矮小(ffZdZd)杂交，F1是♂FfZDZd和♀FfZdW，都是半卷羽；用♀片羽矮小(ffZdW)与♂卷羽正常(FFZDZD)杂交，F1是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代也都是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确。F1群体Ⅰ和Ⅱ杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确。为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择母本(基因型为FfZdW)，从F1群体Ⅱ中选择父本(基因型为FfZDZd)，可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。
7．(不定项)白菜(2n＝20，AA)和野甘蓝(2n＝18，BB)均为十字花科植物，野甘蓝具有抗旱基因。下图为培育具有抗旱性状白菜的流程(子代植株减数分裂时，无法联会配对的染色体会随机移向细胞两极，产生的配子可育)。下列叙述错误的是(　　)
A．F1植株在减数分裂时能形成14个四分体
B．F2的体细胞中染色体数为20～29条，属于染色体数目变异
C．通过上述育种过程野甘蓝的抗旱基因转移到了白菜染色体上
D．Fn是具有抗旱性状的纯种白菜，可直接用于农田大面积种植
AD　解析：白菜(2n＝20，染色体组为AA)和野甘蓝(2n＝18，染色体组为BB)均为十字花科，F1的体细胞含有的染色体组为AAB，其中A染色体组中含有10条染色体，B染色体组中含有9条染色体，因此F1的体细胞有29条染色体，在减数分裂时只有AA之间能够配对，形成10个四分体，A错误；由题意分析可知，从F1到F2，由于B染色体组中的染色体无法联会配对，其染色体会随机移向细胞两极，F1产生的配子中含有的染色体数目为10～19条，白菜产生的配子中含有的染色体数目为10条，则F2的体细胞中染色体数为20～29条，属于染色体数目变异，B正确；野甘蓝具有抗旱基因，且抗旱基因可以通过易位转移到白菜染色体上，C正确；Fn是具有抗旱性状的白菜，是否为纯种还需进行自交检验，故不能直接用于农田大面积种植，D错误。
　生物的进化
1．达尔文进化论与现代生物进化理论的主要内容的比较
2．现代生物进化理论的要点分析
(1)
(2)
(3)
(4)
3．基因频率的相关计算
(1)通过基因型频率计算基因频率
基因频率＝该基因纯合子的基因型频率＋1/2杂合子的基因型频率
(2)X染色体上基因频率的计算(以色盲为例，相关基因用B、b表示，假设色盲在男性中的发病率为7%)
考向1| 达尔文进化论、现代生物进化理论的主要内容
1．(2024·甘肃卷)青藏高原隆升引起的生态地理隔离促进了物种的形成。该地区某植物不同区域的两个种群，进化过程中出现了花期等性状的分化，种群甲花期结束约20天后，种群乙才开始开花，研究发现两者间人工授粉不能形成有活力的种子。下列叙述错误的是(　　)
A．花期隔离标志着两个种群间已出现了物种的分化
B．花期隔离进一步增大了种群甲和乙的基因库差异
C．地理隔离和花期隔离限制了两种群间的基因交流
D．物种形成过程实质上是种间生殖隔离建立的过程
A　解析：花期隔离只是会导致种群间个体不能进行交配，但不一定会出现生殖隔离，不能说明两个种群间已出现了物种的分化，A错误；花期隔离使得两个种群间不能进行交配，进一步增大了种群甲和乙的基因库差异，B正确；地理隔离和花期隔离，都能导致不同种群间的个体在自然条件下不能进行交配，都限制了两种群间的基因交流，C正确；生殖隔离是物种形成的标志，故物种形成过程实质上是种间生殖隔离建立的过程，D正确。
2．(2024·广东卷)EDAR基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用M、m分别表示突变前后的EDAR基因，研究发现，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高。下列推测合理的是(　　)
A．m的出现是自然选择的结果
B．m不存在于现代非洲和欧洲人群中
C．m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果
D．MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次下降
C　解析：由题可知，EDAR基因的一个碱基替换导致M突变为m，因此m的出现是基因突变的结果，A不符合题意；根据题意，EDAR基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关，因此无法判断m是否存在于现代非洲和欧洲人群中，B不符合题意；自然选择导致基因频率发生定向改变，根据题意，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高，因此m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果，C符合题意；根据题意，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高，末次盛冰期后气温逐渐升高，m基因频率升高，M基因频率降低，因此推测MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次上升，D不符合题意。
3．(2024·河北卷)为控制地中海沿岸某陆地区域蚊子的数量，每年在距海岸线0～20 km范围内(区域A)喷洒杀虫剂。某种蚊子的Est基因与毒素降解相关，其基因频率如图所示。下列分析正确的是(　　)
A．在区域A中，该种蚊子的Est基因频率发生不定向改变
B．随着远离海岸线，区域A中该种蚊子Est基因频率的下降主要由迁入和迁出导致
C．距海岸线0～60 km区域内，蚊子受到杀虫剂的选择压力相同
D．区域A中的蚊子可快速形成新物种
B　解析：由题图可知，与距海岸线20 km以外相比，区域A中Est基因频率较高，说明每年在距海岸线0～20 km范围内(区域A)喷洒杀虫剂，对该种蚊子进行了定向选择，Est基因频率逐渐增加，即发生了定向改变，A错误；随着远离海岸线，区域A中该种蚊子Est基因频率的下降主要由邻近区域的迁入和迁出导致，B正确；距海岸线0～60 km区域内，因为杀虫剂的浓度不同，所以杀虫剂对蚊子的选择作用不同，即蚊子受到杀虫剂的选择压力不同，C错误；新物种形成的标志是产生生殖隔离，区域A中的蚊子Est基因频率的变化，不一定导致其快速形成新物种，D错误。
考向2| 基因频率及基因型频率的计算
4．(2024·江西卷)某水果的W基因(存在多种等位基因)影响果实甜度。研究人员收集到1 000棵该水果的植株，它们的基因型及对应棵数如下表。据表分析，这1 000棵植株中W1的基因频率是(　　)
基因型 W1W2 W1W3 W2W2 W2W3 W3W4 W4W4
棵数 211 114 224 116 260 75
A．16.25% B．32.50%
C．50.00% D．67.50%
A　解析：根据基因频率计算的公式可知，W1的基因频率＝(211＋114)×1/2÷1 000×100%＝16.25%，A正确。
5．(2023·湖北卷)某二倍体动物种群有100个个体，其常染色体上某基因有A1、A2、A3三个等位基因。对这些个体的基因A1、A2、A3进行PCR扩增，凝胶电泳及统计结果如图所示。该种群中A3的基因频率是(　　)
A．52% B．27%
C．26% D．2%
[审题指导] A1、A2、A3为复等位基因，每个个体的基因都是成对存在的→电泳结果上，只出现一个条带的个体是相应基因的纯合个体。
B　解析：分析电泳图可知，含A3基因的个体有2个A3A3，15个A1A3,35个A2A3，所以A3的基因频率是(2×2＋15＋35)÷(100×2)×100%＝27%，B正确。